Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Нервная система

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Что такое спинальная мышечная атрофия?

7-летний Бен Эвисон страдает редким генетическим отклонением, которое влияет на тонус мышц и не позволяет мальчику жить полноценной жизнью. Первые симптомы болезни проявились в 6 месяцев и врачи тогда давали прогноз, что Бен не доживет до 3-х лет, но ребенку уже 7 и его родители рассказали, как ему это удалось. 

 

В полгода у Бена проявилась мышечная слабость, первый диагноз гласил, что у мальчика косолапость. Затем ему диагностировали болезнь Шарко-Мари-Тута и только год назад врачи, наконец, смогли определить, что Бен страдает от спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы (SMARD1). В мире известно всего 8 случаев этой болезни, она характеризуется высокой смертностью в младенчестве когда профессиональные врачи еще не могут поставить точный диагноз. При SMARD1 у ребенка возникают не только проблемы с мышцами рук, ног и спины, но также с диафрагмой, ему становится трудно дышать и говорить. Что такое спинальная мышечная атрофия?

 

Генетическая мутация SMARD1 Бена фактически отрезала его от остального мира, мальчику трудно общаться со сверстниками, хотя сейчас он и ходит в обычную школу. Родители Бена хотели подарить ему собаку-помощника для инвалидов, но в тренировочном центре сказали, что домашнее животное выдают только лицам, достигшим 15 лети. Поэтому Кэтрин Эвисон, его мать, купила другого щенка - шоколадного лабрадора по кличке Рози и пригласила кинолога для обучения. Сейчас Рози уже может помогать Бену одеваться и следит за его дыханием во сне. Дело в том, что болезнь ребенка несет смертельный риск от удушья во время сна, когда Бен перестает контролировать дыхание. Пока Бен каждую ночь спит с дыхательной трубкой, но родители надеются, что со временем Рози сможет будить их сына, если у того остановится дыхание и от трубки можно будет отказаться.

 

«Когда нам сказали, что у Бена спинальная мышечная атрофия мы ничего не поняли, потому что до этого нам ставили другие диагнозы, - вспоминает Кэтрин. - Но потом врач добавил, что со SMARD1 редко доживают до позднего детства и это нас раздавило. Бен оказался сильнее нас, он был готов бороться и делает это каждый день. Когда у нас появилась Рози, мы стали отпускать его гулять с ней, это приучает нашего мальчика к самостоятельности. Сейчас мы ищем средства на дальнейшие уроки с кинологом. Я хотела взять дополнительную смену на работе, но Бен предложил устроить благотворительную акцию по мойке машин. Мы надеемся добрать на ней нужную сумму».

Источник. medpravo.org
Фотография. elite-medical.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Кофеин оказывает странное воздействие на мозг во время сна
Кофеин оказывает странное воздействие на мозг во время сна

Новое исследование показало, что кофеин не просто мешает заснуть, но и изменяет активность мозга во время сна, приближая его к состоянию, которое может нарушить восстановительные процессы...

НОВОСТИ. Сон, нарушения сна
Мозг обладает скрытым ритмом, который может раскрыть уровень интеллекта
Мозг обладает скрытым ритмом, который может раскрыть уровень интеллекта

Чем выше интеллект человека, тем лучше его мозг синхронизируется с собственным скрытым ритмом. К такому выводу пришли ученые в новом исследовании...

Новый метод скрининга болезни Паркинсона анализирует запах ушной серы
Новый метод скрининга болезни Паркинсона анализирует запах ушной серы

Большинство методов лечения болезни Паркинсона (БП) только замедляют прогрессирование заболевания. Поэтому для оптимизации лечения этого неврологического заболевания, которое со временем...

Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции
Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции

Датские исследователи из Орхусского университета обнаружили, что белок, вырабатываемый бактерией Helicobacter pylori — возбудителем язвы желудка, — способен замедлять развитие деменции...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания

Исследователи разработали временную электронную татуировку, которая расшифровывает мозговые волны для измерения умственного напряжения и предотвращения «выгорания»...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые выявили ключевые области мозга, отвечающие за различие между реальностью и воображением
Ученые выявили ключевые области мозга, отвечающие за различие между реальностью и воображением

Нейробиологи выявили две области мозга, играющие ключевую роль в различении воображаемого и реального. В ходе визуализационных экспериментов, веретенообразная извилина — ключевая...

Тишина лечит: новое исследование показало ее влияние на мозг
Тишина лечит: новое исследование показало ее влияние на мозг

Новое исследование показало: тишина — это не просто отсутствие звука, а активная сила, способная трансформировать мозг и улучшить общее состояние здоровья...

НОВОСТИ. Психическое здоровье
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера

Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) в пятницу, 16 мая 2025 года, разрешило продажу первого диагностического устройства...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Стимуляция блуждающего нерва помогает пациентам с ПТСР в долгосрочной перспективе
Стимуляция блуждающего нерва помогает пациентам с ПТСР в долгосрочной перспективе

В первом в своем роде клиническом исследовании ученые из Техасского университета в Далласе и Медицинского центра Университета Бэйлора показали, что у пациентов с устойчивым к лечению...

НОВОСТИ. Психическое здоровье НОВОСТИ. Стресс НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Мозг: открытие наконец-то проливает свет на тайну стойких привычек
Мозг: открытие наконец-то проливает свет на тайну стойких привычек

Нейробиологи обнаружили вторую систему обучения в мозге, которая может объяснить устойчивость привычек, даже самых сильных. Если классическая система основана на предсказании вознаграждения...

Пациент с БАС впервые отредактировал и озвучил видео силой мысли с помощью Neuralink
Пациент с БАС впервые отредактировал и озвучил видео силой мысли с помощью Neuralink

В новом прорыве для технологии нейроинтерфейсов Брэд Смит, первый невербальный пациент с имплантом Neuralink, продемонстрировал, как он редактирует и озвучивает видео...

Ученые открыли новый способ борьбы с болезнью Альцгеймера
Ученые открыли новый способ борьбы с болезнью Альцгеймера

Предотвратить образование бляшек в головном мозге, которые вызывают болезнь Альцгеймера, можно воздействием на белки — регуляторы воспалительных процессов, считают специалисты...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Конкурент Neuralink получил разрешение FDA на разработку нового типа нейрочипов
Конкурент Neuralink получил разрешение FDA на разработку нового типа нейрочипов

Один из соучредителей Neuralink занимается разработкой нового типа мозгового импланта...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Замена нейронов при болезни Паркинсона
Замена нейронов при болезни Паркинсона

В журнале Nature опубликованы результаты клинических исследований по лечению болезни Паркинсона новым методом, заключающимся в замене утраченных дофаминовых нейронов новыми...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Опухоли головного мозга: диагностика и лечение в медицинском центре «Наири» и радиотерапевтическом центре «Эребуни»
Опухоли головного мозга: диагностика и лечение в медицинском центре «Наири» и радиотерапевтическом центре «Эребуни»

Опухоли головного мозга могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Однако даже доброкачественные образования могут быть опасны, так как сдавливают...

Новости НОВОСТИ. Цифры и факты из Армении

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ